Odwarstwienie siatkówki obu oczu, Wada wzroku - Zaćma, Duża krótkowzroczność oka lewego, Ślepota oka prawego, Kamica nerkowa, Astma oskrzelowa, Wypłukiwanie się wapnia z organizmu, Nawracające zapalenia krtani i oskrzeli

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a - zanik mięśni

Wodogłowie pozapalne,  Padaczka - inaczej Epilepsja, Zanik nerwu wzrokowego, Mózgowe porażenie dziecięce (MPD), Opóźnienie rozwoju psychomotorycznego

Nowotwór - Ostra Białaczka limfoblastyczna (ALL), Zapalenie tarczycy - Choroba Hashimoto, Niedoczynność tarczycy, Gronkowiec złocisty

Wcześniactwo, Mózgowe Porażenie Dziecięce czterokończynowe pozapiramidalne, Opóźnienie rozwoju psychoruchowego, Niedosłuch odbiorczy w stopniu głębokim, Wada wzroku - Astygmatyzm

Przepuklina oponowo-rdzeniowa, Niedowład kończyn dolnych, Stopy końsko-szpotawe (SKS), Podwichnięcie stawu biodrowego, Pęcherz neurogenny

Choroba genetyczna - Hemofilia B (postać ciężka)

Przepuklina oponowo-rdzeniowa, Wodogłowie, Pęcherz neurogenny, Padaczka - inaczej Epilepsja, Niedowład kończyn dolnych, Skrzywienie kręgosłupa - Skolioza porażenna, Nadciśnienie

Kraniosynostoza - Przedwczesne zarośnięcie szwów czaszkowych, Mózgowe porażenie dziecięce (MPD), Opóźnienie psychoruchowe, Opóźnienie mowy i rozwoju, Padaczka - inaczej Epilepsja

Zespół Cornelii de Lange CdLS, Wada serca - Ubytek przegrody międzykomorowej (VSD), Upośledzenie umysłowe - niedorozwój umysłowy

Rozszczep kręgosłupa w odcinku lędźwiowo-krzyżowym oraz wodogłowiem wewnętrznym, Niedowład kończyn dolnych (stopy końsko-szpotawe), Wrodzona wada mózgowia - Colpocephalia, Wada wzroku - zez zbieżny, Agenezja nerki z przewlekłymi infekcjami układu moczowego, Pęcherz neurogenny

Mukowiscydoza

Padaczka lekooporna, Alergia pokarmowa, Atopowe zapalenie skóry - Świerzbiączka, Egzema, Infekcje dróg oddechowych, Torbiel śródmózgowia, Całościowe zaburzenia rozwoju, Opóźnienie psychoruchowe,, Zaburzenia metaboliczne, Napięcie mięśniowe - Obniżone, Autyzm

Wrodzona Encefalopatia, Padaczka - inaczej Epilepsja, Niedosłuch - rozerwany łańcuszek kosteczek słuchowych, Wada wzroku - Uszkodzony nerw wzroku zanikający - postępujący, Oczopląs, Małogłowie - Mikrocefalia, >Upośledzenie umysłowe w stopniu znacznym, Opóźnienie psychoruchowe, Cechy Autystyczne, Niemowa, Bezdechy

Zamartwica wewnątrzmaciczna, Encefalopatia niedotlenieniowo-niedokrwienna, Padaczka - inaczej Epilepsja