Nowotwór oczu - Siatkówczak (Retinoblastoma)
Dodane przez pomagamyDBVpl dnia 28-08-2010 21:52


Najczęstszy wewnątrz-gałkowy nowotwór złośliwy oka u dzieci.

Jeśli weźmie się pod uwagę wszystkie grupy wiekowe, zajmuje on drugie miejsce po czerniaku złośliwym naczyniówki w tej grupie nowotworów. Rozwój nowotworu jest inicjowany przez mutacje, które dezaktywują obie kopie genu RB1, kodującego białko retinoblastoma.

Pierwszym objawem choroby jest najczęściej leukokoria – pojawienie się białego odblasku w oku lub obu oczach, albo zez. Siatkówczak jest rzadką chorobą – ocenia się, że zapadalność na ten typ nowotworu wynosi około 4 przypadków na milion na rok.

Guz w 2/3 przypadków rozwija się w jednej gałce ocznej, w 1/3 w obu (ale zwykle niejednocześnie). Choroba może mieć charakter dziedziczny lub niedziedziczny.

Siatkówczak występuje prawie wyłącznie u dzieci poniżej 5. roku życia i stanowi około 3% nowotworów złośliwych występujących u dzieci poniżej 15. roku życia. Przypadki u dorosłych również zostały odnotowane, aczkolwiek są niezmiernie rzadkie.

Przyczyny zjawiska wyższej zapadalności na nowotwór w krajach rozwijających się nie są wyjaśnione. Prawdopodobnymi czynnikami są niski status socjoekonomiczny, niedobór kwasu foliowego w okresie ciąży i infekcja wirusem brodawczaka ludzkiego.

Opublikowano doniesienia, według których zapłodnienie in vitro (IVF) może wiązać się ze znacząco wyższym ryzykiem wystąpienia retinoblastoma u dziecka. Badacze z ośrodka w Holandii, gdzie działa krajowy rejestr przypadków retinoblastoma, obliczyli ryzyko względne wystąpienia tego typu guza u grupy pacjentów urodzonych z IVF na 4,9–7,2

Najważniejszymi wczesnymi obawami guza siatkówki są leukokoria (biały refleks źreniczny) i zez. Leukokoria z początku jest niestała, widoczna nie pod każdym kątem i zależna od warunków oświetlenia podczas badania. Niekiedy objaw widoczny jest na zdjęciach z lampą błyskową (wygląda inaczej niż zwykły efekt czerwonych oczu). Inne spotykane w siatkówczaku objawy to rubeoza tęczówki, wysięk ropny w przedniej komorze oka (rzekomy ropostekpseudohypopyon) albo wylew krwi do przedniej komory oka (krwistekhyphaema), woloocze (buphthalmia), zapalenie tkanki łącznej oczodołu i wytrzeszcz (exophthalmus). Niekiedy siatkówczak jest długo bezobjawowy. Do rozsiewu nowotworu dochodzi za pośrednictwem naczyń krwionośnych błony naczyniowej. Guz nacieka poza gałkę oczną przez nerw wzrokowy i drogą przestrzeni podpajęczynówkowej. Może też naciekać twardówkę i szerzyć się w obrębie oczodołu. Przerzuty stwierdza się w węzłach chłonnych przedusznych i szyjnych. Odległe przerzuty występują przede wszystkim do mózgu, kości czaszki i innych kości.

Objawy kliniczne retinoblastoma zależą od typu wzrostu guza, czasu choroby, stopnia waskularyzacji guza oraz obecności zwapnień, rozsiewu do ciała szklistego, odwarstwienia siatkówki lub krwotoku. Wyróżnia się kilka typów wzrostu guza:

Retinoma

Retinoma to niezłośliwy guz siatkówki, spotykany u pacjentów z mutacjami RB1. Ma postać uniesionego, szarego guzka siatkówki, otoczonego ogniskami proliferacji nabłonka barwnikowego siatkówki. Guz nie powiększa się i nie wiąże się z ryzykiem transformacji złośliwej. Sugerowano, że retinoma jest łagodną manifestacją mutacji w genie RB1 lub postacią regresji guza.

Siatkówczak trójstronny

Określenie siatkówczaka trójstronnego odnosi się do synchronicznych guzów retinoblastoma w obu gałkach ocznych i szyszyniaka zarodkowego (pinealoblastoma) szyszynki lub okolicy nadsiodłowej. Szyszyniak jest guzem pochodzenia neuroektodermalnego przypominającym niskozróżnicowany guz typu retinoblastoma.

Diagnostyka różnicowa siatkówczaka obejmuje następujące choroby:

Źródło: pl.wikipedia.org