Stwardnienie guzowate - Choroba Bourneville'a-Pringle'a
Dodane przez pomagamyDBVpl dnia 03-10-2010 00:21
Łac. sclerosis tuberosa, morbus Bourneville-Pringle, epiloia
Ang. tuberous sclerosis, tuberous sclerosis complex (TS, TSC)

Rzadka, wielonarządowa choroba uwarunkowana genetycznie, należąca do grupy fakomatoz, powodująca zmiany w nerkach, sercu, gałkach ocznych, mózgu, płucach i skórze, często związana z niepełnosprawnością intelektualną i padaczką.

Poza gwiaździakiem podwyściółkowym olbrzymiokomórkowym pozostałe zmiany (naczyniakomięśniakotłuszczaki, guzy siatkówki, mięśniaki prążkowanokomórkowe serca, zmiany skórne) nie są w zasadzie nowotworami, ale zaburzeniami rozwojowymi.

Rokowanie u chorych z TSC zależy od ciężkości choroby i czasu jej rozpoznania. Zmiany narządowe u pacjentów ze stwardnieniem guzowatym zwiększają ich śmiertelność, jednak staranna opieka nad chorymi i regularne badania obrazowe pacjentów z rozpoznanym TSC znacznie wydłużyły życie chorych. Nierzadko pacjenci dożywają późnej starości.