Zespół Wolfa-Hirschhorna (WHS)
Dodane przez pomagamyDBVpl dnia 30-11-2010 11:09
Ang. Wolf-Hirschhorn syndrome

Zespół wad wrodzonych spowodowany mikrodelecją na krótkim ramieniu chromosomu 4. Około 20% dzieci chorych na ten zespół nie dożywa 2 roku życia.

WHS objawia się głównie niską masą urodzeniową, hipotonią i opóźnieniem rozwoju psychoruchowego, małogłowiem, charakterystyczną dysmorfią twarzy, anomaliami budowy małżowin usznych, wadami zamknięcia (rozszczepy podniebienia albo wargi, coloboma tęczówki, wady przegród serca).

Na typowy dla WHS zestaw cech dysmorficznych twarzy składają się skośno-dolne ustawienie szpar powiekowych, typowy "Gestalt" pacjentów: wydatna gładzizna, hiperteloryzm oczny, szeroki dziobiasty nos, wysokie i wydatne czoło, określane łącznie jako "Greek warrior helmet" facies (twarz przypominająca hełm grecki), zmarszczka nakątna, nisko osadzone uszy, opadanie powiek i rzadkie brwi w linii środkowej. Stwierdza się także spodziectwo i wady kośćca.