Zespół Sotosa - Gigantyzm mózgowy
Dodane przez pomagamyDBVpl dnia 09-01-2011 20:37
Ang. Sotos syndrome, cerebral gigantism

Rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się przede wszystkim dużą masą urodzeniową i nadmiernym wzrostem w okresie pierwszych lat życia. Występuje zazwyczaj sporadycznie, jedynie wyjątkowo stwierdzano autosomalne dominujące dziedziczenie choroby. Chorobę opisał w 1964 roku Juan Fernandez Sotos i do dziś w piśmiennictwie przedstawiono kilkaset przypadków zespołu. W 2002 roku odkryto mutacje w genie NSD1 będące przyczyną zespołu Sotosa u zdecydowanej większości chorych. Obecnie badania skupiają się na wyjaśnieniu nieznanych patofizjologicznych mechanizmów powodujących objawy. Ostateczne rozpoznanie choroby może być postawione na podstawie testu genetycznego, ale w praktyce stawia się je na podstawie stwierdzenia kluczowych objawów zespołu. Leczenie zespołu Sotosa powinno być multidyscyplinarne, a pacjenci z rozpoznaną chorobą powinni pozostawać pod opieką odpowiedniej poradni. W związku z rzadkim rodzinnym występowaniem choroby i niskim ryzykiem powtórnego wystąpienia choroby w rodzinie (około 1%) poradnictwo genetyczne ma ograniczone znaczenie w przypadku zespołu Sotosa.


Trzy główne cechy charakteryzujące zespół Sotosa to: charakterystyczny zestaw cech dysmorficznych twarzy (ang.-niem. facial gestalt), opóźnienie umysłowe i nadmierny wzrost, objawiający się wysokim wzrostem i makrocefalią, już od chwili narodzin. Wszystkie trzy cechy występują u ponad 90% pacjentów. U ponad 15% pacjentów spotyka się mniej częste cechy: wiek kostny zaawansowany względem wieku, nieprawidłowości stwierdzane w KT albo MRI czaszki, niechęć do ssania w niemowlęctwie, żółtaczkę noworodków, hipotonię mięśniową u noworodków, drgawki, skoliozę, wady serca, wady nerek, wiotkość stawów i płaskostopie. U matek 15% pacjentów stwierdzono wcześniej stan przedrzucawkowy.

Na Gestalt (charakterystyczna, rozpoznawana przez doświadczonego dysmorfologa konstelacja cech dysmorficznych twarzy) w zespole Sotosa składają się:

    * wysokie, szerokie czoło (głowa może przypominać "odwróconą gruszkę")
    * makrocefalia (ciemieniowo-czołowy obwód głowy powyżej 97. centyla)
    * rzadkie włosy w okolicy czołowej i skroniowej
    * hiperteloryzm oczny
    * zaczerwienienie skóry policzków (ang. malar flushing)
    * antymongoloidalne ustawienie szpar powiekowych
    * zaostrzony podbródek.

Cechy dysmorficzne twarzy są w dzieciństwie wysoce charakterystyczne; w badaniu Cole'a i Hughesa fotografie pacjentów z rozpoznaniem zespołu Sotosa pokazano czterem doświadczonym genetykom klinicznym razem ze zdjęciami ich krewnych pierwszego stopnia; genetycy u 41 z 71 probandów (58%) stwierdzili typowy dla zespołu Gestalt, nie wskazując żadnego ze zdjęć krewnych pacjentów.

Źródło: pl.wikipedia.org