Zespół Sturge'a-Webera - naczyniakowatość twarzowo-mózgowa (SWS)
Dodane przez pomagamyDBVpl dnia 12-01-2011 18:29
Zwany też jako zespół Sturge'a-Kalischera-Webera

Ang. Sturge-[Kalischer]-Weber syndrome, encephalotrigeminal angiomatosis, SWS

Rzadki zespół wad wrodzonych należący do grupy fakomatoz.

NIE zalicza jej się do chorób dziedzicznych. Chorobę Sturge'a Webera można zazwyczaj rozpoznać po znamieniu przypominającym plamę czerwonego wina. Zwane naczyniakami (angiomata) znamiona występują na twarzy i obejmują zazwyczaj oko i czoło, czyli podobne naczynia krwionośne w mózgu. Osoby chore na SW często cierpią na padaczkę, hemiplegię (osłabienie lub sztywność jednej strony ciała przypominające wyglądem udar), glaukomę oraz trudności w nauce. Symptomy dostrzegalne są najczęściej już w pierwszym roku życie dziecka.

Choroba objawia się klinicznie naczyniakiem płaskim twarzy w obszarze skóry unerwianym przez pierwszą gałązkę nerwu trójdzielnego, rzadziej w dolnej części twarzy, na tułowiu i błonach śluzowych ust i gardła. Gdy znamię obejmuje górną powiekę, rozwija się jaskra. Ponadto występuje naczyniakowatość opon miękkich mózgu i połowicze lub ogniskowe napady padaczkowe. Należy do tzw. zespołu przerostów asymetrycznych[1].

Wyróżniono trzy typy zespołu:

Źródło: gen.org.pl
Źródło: pl.wikipedia.org