Na obraz kliniczny zespołu Kabuki składają się:

• charakterystyczna dysmorfia twarzy występująca u blisko 100% pacjentów:
  • wywinięcie bocznej części dolnej powieki
  • łukowate brwi
  • skąpe lub rozproszone brwi w bocznej trzeciej części
  • krótka przegroda nosowa
  • spłaszczony koniuszek nosa
    
  • wydatne małżowiny uszne, malformacje małżowin usznych, dołki przeduszne lub przetoki
    
• mikrocefalia
  
• nieprawidłowości oczne:
  • długa szpara powiekowa
    
  • odwrócenie dolnej powieki
    
  • ptoza
  • epicanthus
  • zez
    
  • niebieskawe twardówki
    
• nieprawidłowości układu kostnego
  
  • brachydaktylia V palca
  • pilonidal sinus
    
  • klinodaktylia V palca
  • nieprawidłowo wykształcone kręgi
  • skolioza
  • nadmierna ruchomość w stawach
  • anomalie żeber
    
  • strzałkowe rozszczepy trzonów kręgów (36%); ukryty rozszczep kręgosłupa
    
• nieprawidłowości dermatoglifów
• niepełnosprawność intelektualna w stopniu lekkim lub umiarkowanym 
• niedostatek wzrostu w okresie postnatalnym 
• wczesne telarche u dziewczynek z zespołem Kabuki 
• wrodzone wady serca i zaburzenia przewodzenia sercowego 
  • ubytek przegrody międzykomorowej
  • ubytek przegrody międzyprzedsionkowej
  • tetralogia Fallota
  • koarktacja aorty
  • przetrwały przewód tętniczy
  • tętniak aorty
  • przełożenie wielkich naczyń
  • blok prawej odnogi pęczka Hisa.

Źródło: pl.wikipedia.org