Choroba Hallervordena-Spatza (PKAN)
Dodane przez pomagamyDBVpl dnia 20-02-2012 21:30

Neurodegeneracja związana z kinazą pantotenianu, encefalopatia z odkładaniem żelaza, neurozwyrodnienie z akumulacją żelaza typu I,

Ang. Hallervorden-Spatz syndrome, panthotenate kinase-associated neurodegeneration, PKAN

Genetycznie uwarunkowana choroba neurodegeneracyjna, jedna z najczęstszych chorób układu pozapiramidowego u dzieci. Chorobę opisali Hugo Spatz i Julius Hallervorden w pracy z 1922 roku.

Etiologia

Choroba jest spowodowana mutacją w genie PANK2 w locus 20 p13-p12.3. Gen PANK2 koduje kinazę pantotenianową 2, enzym biorący udział w biosyntezie koenzymu A, pantotenianu (witaminy B5) i panteteiny. Wiadomo, że w neuronach jąder podstawy chorych na HSS odkładają się duże ilości żelaza, prawdopodobnie działającego neurotoksycznie przez indukcję powstawania reaktywnych form tlenu.

Objawy i przebieg

Wyróżnia się cztery typy choroby wg Seitelbergera:

Pierwsze objawy najczęstszej postaci późnodziecięcej pojawiają się między 4. a 15. rokiem życia. Są to:

W postaci dorosłych przeważają objawy zespołu parkinsonowskiego.

Rozpoznanie

Rozpoznanie opiera się na badaniu MRI mózgu T2-zależnym, wykazujące charakterystyczne zmiany hiperintensywne w przednioprzyśrodkowej części gałki bladej i obniżenie sygnału z zewnętrznej warstwy gałki bladej i części siatkowatej istoty czarnej, tzw. objaw tygrysiego oka, charakterystyczny, ale nie patognomoniczny dla choroby Hallervordena-Spatza. Badanie neuropatologiczne wykazuje obecność złogów żelaza i α-synukleinododatnich sferoidów w gałce bladej.

Źródło: pl.wikipedia.org