Wtorek, Listopad 19, 2019
Register Welcome Guest, Would you like to Register  
Mukowiscydoza (CF) - Zwłóknienie torbielowate

w największym skrócie -
Mukowiscydoza to genetyczna i śmiertelna choroba!
Atakuje znienacka i powoli! Wyniszcza cały organizm!
Ostatnim etapem ratowania życia jest przeszczep płuc!


Łac. mucoviscidosis
Ang. cystic fibrosis, mucoviscoidosis, mucoviscidosis

Wrodzona, genetycznie uwarunkowana choroba, polegająca na zaburzeniu wydzielania przez gruczoły zewnątrzwydzielnicze.
Schorzenie to najczęściej powoduje zmiany w:

  • układzie oddechowym - nawracające zakażenia, które prowadzą do uszkodzenia płuc i niewydolności oddechowej
  • przewodzie pokarmowym - przewlekły stan zapalny trzustki, prowadzi do uszkodzenia tego narządu i jego niewydolności, a niekiedy także wtórnej cukrzycy.

Genetyka

Mukowiscydoza jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych u ludzi (średnio 1 na 2 500 żywych urodzeń). Dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Szczególnie często występuje u Europejczyków i Żydów Aszkenazyjskich. Przyczyną choroby jest mutacja genu odpowiedzialnego za syntezę błonowego kanału chlorkowego CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Gen CFTR umiejscowiony jest na długim ramieniu chromosomu 7. Znanych jest ponad 1500 mutacji odpowiedzialnych za chorobę. Są to mutacje najczęściej punktowe, typu missens albo o charakterze małych insercji, mniej często mutacje typu nonsens i na złączach intron-ekson. Tylko wyjątkowo są to duże delecje. Najczęstsza mutacja odpowiada za blisko 70% przypadków choroby i oznaczana jest jako ΔF508; uszkodzenie genu w tym miejscu prawdopodobnie determinuje ciężki przebieg choroby. Mutacja ta polega na delecji trzech nukleotydów, co powoduje usunięcie z sekwencji białka aminokwasu fenyloalaniny. Inne mutacje, np. p.R117H, p.R334W i p.R347P odpowiadają za łagodniejszy przebieg choroby. W Europie Wschodniej i Środkowej, także w Polsce, spotykana jest mutacja del 21 (duża delecja 21800 par zasad), prawie w ogóle nie spotykana w innych populacjach. Mutacja ta też wywołuje ciężką postać choroby, z ciężką niewydolnością trzustki i wczesnym początkiem. U rasy białej częstość mutacji jest następująca:

Dziedziczenie mukowiscydozy

Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną, która występuje u osób posiadających nieprawidłowy gen na chromosomie 7. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Nosiciele genu odpowiedzialnego za wystąpienie mukowiscydozy stanowią około 5% ludzi rasy białej. Niektórzy naukowcy sugerują, że tak duże rozpowszechnienie wadliwego allelu w populacji może wiązać się z przewagą heterozygot (naddominacja) w przypadku pewnych infekcji (np. cholera, dur brzuszny), jednak jak dotąd nie ustalono, co mogłoby stanowić presję selekcyjną.

Objawy kliniczne

Mukowiscydoza objawia się tym, że organizm chorego produkuje nadmiernie lepki śluz, który powoduje zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe (m.in. płucach, układzie pokarmowym). Mukowiscydoza jest chorobą ogólnoustrojową, objawiającą się przede wszystkim przewlekłą chorobą oskrzelowo-płucną oraz niewydolnością enzymatyczną trzustki z następowymi zaburzeniami trawienia i wchłaniania. Gruczoły potowe wydalają pot o podwyższonym stężeniu chloru i sodu (tzw. "słony pot").

Objawy ze strony układu oddechowego

U ponad 90% chorych występują objawy ze strony układu oddechowego, takie jak:

Objawy ze strony przewodu pokarmowego

  1. Link 1
  2. Link 2 - cornetis.pl

Objawy ze strony przewodu pokarmowego występują u około 75% chorych:

  • występują obfite, nieuformowane, cuchnące, tłuszczowe stolce od wczesnego dzieciństwa;
  • powiększenie objętości brzucha, niekiedy wypadanie odbytnicy;
  • niedrożność smółkowa (meconium ileus) jelit w okresie noworodkowym, spowodowana czopem gęstej smółki zatykającym jelito grube i jej ekwiwalenty: zespół korka smółkowego, nawracające epizody bólu brzucha z objawami niedrożności przepuszczającej określane jako dystalna niedrożność jelit (DIOS, distal intestinal obstruction syndrome);
  • może wystąpić (4-5% przypadków) wtórna marskość żółciowa wątroby z powodu niedrożności kanalików żółciowych;
  • kamica żółciowa;
  • zaczopowanie przewodów ślinianek gęstą wydzieliną śluzową;
  • skręt jelita w okresie płodowym;
  • gęsty i lepki śluz blokuje przewody trzustkowe, przyjmowane pokarmy nie są odpowiednio trawione (stąd występowanie stolców tłuszczowych – steatorrhoea) doprowadzając do objawów zespołu złego wchłaniania;
  • nawracające zapalenia trzustki.

Inne objawy

  • Mukowiscydoza może powodować niepłodność. U kobiet ze względu na wzrost gęstości śluzu szyjkowego, co implikuje trudności w przechodzeniu plemników w kierunku komórki jajowej; u mężczyzn związana z oligospermią lub azoospermią spowodowaną niedrożnością i aplazją nasieniowodów, określanym jako CBAVD (congenital bilateral aplasia of vas deferens).
  • W wyniku zmian płucnych i zwiększonego oporu krążenia płucnego może dojść do powstania serca płucnego (cor pulmonale);

oraz:


Strony i Fundacje
zawierające przydatne informacje na temat Mukowiscydozy:


OPP:



Ekonomiczne i społeczne koszty związane z mukowiscydozą w Polsce na podstawie danych uzyskanych od pacjentów i ich rodzin.
Roczny średni koszt związany z mukowiscydozą w przeliczeniu na pacjenta w Polsce to 108 984 zł!


Dziennik Igi Hedwig - wspomnienia najbliższych:


65 Red Roses (65 Czerwonych róż). Eva Markvoort.
Dokument - część od 1-6 [PL]


cz.1:


cz.2:


cz.3:


cz.4:


cz.5:


cz.6:
Jednym kliknięciem podzielisz się tym linkiem ze znajomymi... Tak też pomagasz!


Dodaj: | | | | | | |

Tłumacz strony
Nawigacja

Logowanie
Nazwa Użytkownika

Hasło



Nie jesteś jeszcze naszym Użytkownikiem?
Kilknij TUTAJ żeby się zarejestrować.

Zapomniane hasło?
Wyślemy nowe, kliknij TUTAJ.
Globus odwiedzających
Na Forum
Najnowsze Tematy
U Natalii S. - Komen...
u Natalii B. - Komen...
u Macieja K. - Komen...
Komentarze z mojego ...
u Kasi - Komentarze ...
Najciekawsze Tematy
u Olgi Fijałkowsk... [704]
u Nikoli - Koment... [483]
ODDAM za darmo [344]
U Mariki - Koment... [283]
u Karolka - Komen... [276]
FB - Polub Nas :)
Zeskanuj QR Code
Proszę kliknij, powiększ oraz zeskanuj kod graficzny QR Code (info o stronie) telefonem lub tabletem
E-food
Sprawdź co jesz! Pobierz podręczny skaner produktów pozwalający na weryfikację składu i szkodliwości składników zawartych w żywności

KOPIOWANIE TREŚCI strony, bez podawania źródła oraz PRZERABIANIE PLAKATÓW z naszym logiem - jest ZABRONIONE

Administrator | Moderacja | Współpraca

Czy ta witryna jest bezpieczna? Sprawdź na stronie Norton Safe Web
© Autor Założyciel pomagamy.dbv.pl Katarzyna Fiedziuszko-Lenke
słowa kluczowe: pomagamydbvpl, wolontariat, strona informacyjna, apel o pomoc, ludzka tragedia, pomoc potrzebującym, pomoc dla niepełnosprawnych, pomoc dzieciom, pomoc dla chorych,
pomoc dla dzieci, OP, OPP, Fiedziuszko Katarzyna, organizacje non-profit, organizacje pożytku publicznego, organizacje pozarządowe, fundacje w Polsce, stowarzyszenia w Polsce, pomoc dla dorosłych, pomoc charytatywna,
akcje charytatywne, ludzie z sercem, rehabilitacja, turnusy rehabilitacyjne, walka o zdrowie, medycyna naturalna, metody leczenia, pomocna dłoń, sponsoring, realna pomoc, wirtualna pomoc,
Fiedziuszko Lenke Katarzyna, wsparcie, darowizna, nadzieja, SOS, ostrzeżenia, blisko ludzi, serwis charytatywny, chce pomagać, organizacje dla dzieci, organizacje dla dorosłych, sponsoring, kalendarz, dla dzieci,
pomoc dla potrzebujących, problemy, Lenke Katarzyna, organizacje charytatywne, pomoc chorym dzieciom, ochrona życia, ochrona zdrowia, chore dzieci, pomóż chorym, niepełnosprawne dzieci, pomagamy dbv pl

Powered by PHP-Fusion v6.01.6 ©

SoftBlue Skin Created by: Sigma12 - Ported for PHP-Fusion by:
PHP-Fusion Themes

6034293 Unikalnych wizyt
 

Załóż : Własne Darmowe Forum | Własną Stronę Internetową | Zgłoś nadużycie | okazjanazakupy.pl