Inaczej zespół Brachmanna i de Lange, zespół karłowatości amsterdamskiej de Lange, typus degenerativus amstelodamensis Ang. Cornelia de Lange Syndrome
Grupa zespołów wad wrodzonych uwarunkowanych genetycznie, o możliwym różnym typie dziedziczenia (autosomalne dominujące, autosomalne recesywne, sprzężone z płcią, mutacje de novo), których wspólną cechą jest współistnienie następujących objawów: * niepełnosprawność intelektualna * opóźnienie wzrastania i w wyniku tego niski wzrost (jako dorośli osiągają wzrost rzędu 120–150 cm) * krótkogłowie * niskie osadzenie uszu * szyja z podłużnym fałdem skórnym przechodząca na klatkę piersiową * zrośnięte brwi (synophrys), które są bardzo wyraźne, jakby narysowane ołówkiem, zwykle z długimi rzęsami * długa warga górna, kąciki ust skierowane są ku przodowi, podobnie jak nozdrza, podbródek jest mały * wady kończyn – płaskie, małe dłonie i stopy, czasami występuje brak palców * częste wady serca * refluks żołądkowo-przełykowy * głuchota.
Około połowa przypadków zespołu Cornelii de Lange (CdLS1) jest spowodowana mutacją w położonym na chromosomie 5 genie NIPBL, który koduje białko wchodzące w skład kohezyny – kompleksu łączącego siostrzane chromatydy podczas mitozy. Sprzężona z płcią odmiana tej choroby (CdLS2) spowodowana jest mutacją w położonym na chromosomie X genie SMC1L1, kodującym inny składnik tego kompleksu, a CdLS typu 3 – mutacją w położonym na chromosomie 10 genie SMC3, również kodującym składnik tego kompleksu.
Dodane przez pomagamyDBVpl dnia 03-12-2010 08:04 ˇ 3007 Czytań
Jednym kliknięciem podzielisz się tym linkiem ze znajomymi... Tak też pomagasz!
