Choroba jest spowodowana mutacją w genie PANK2 w locus20 p13-p12.3. Gen PANK2 koduje kinazę pantotenianową 2, enzym biorący udział w biosyntezie koenzymu A, pantotenianu (witaminy B5) i panteteiny. Wiadomo, że w neuronach jąder podstawy chorych na HSS odkładają się duże ilości żelaza, prawdopodobnie działającego neurotoksycznie przez indukcję powstawania reaktywnych form tlenu.
Objawy i przebieg
Wyróżnia się cztery typy choroby wg Seitelbergera:
typ dziecięcy
typ późnodziecięcy
typ młodzieńczy
typ dorosłych.
Pierwsze objawy najczęstszej postaci późnodziecięcej pojawiają się między 4. a 15. rokiem życia. Są to:
spastyczność, stopa końsko-szpotawa lub wydrążona (pes excavatum)
tylnosznurowe zaburzenia czucia
czasem pogorszenie widzenia spowodowane barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki), do ślepoty włącznie.
W postaci dorosłych przeważają objawy zespołu parkinsonowskiego.
Rozpoznanie
Rozpoznanie opiera się na badaniu MRI mózgu T2-zależnym, wykazujące charakterystyczne zmiany hiperintensywne w przednioprzyśrodkowej części gałki bladej i obniżenie sygnału z zewnętrznej warstwy gałki bladej i części siatkowatej istoty czarnej, tzw. objaw tygrysiego oka, charakterystyczny, ale nie patognomoniczny dla choroby Hallervordena-Spatza. Badanie neuropatologiczne wykazuje obecność złogów żelaza i α-synukleinododatnich sferoidów w gałce bladej.
