Czwartek, Listopad 26, 2020
Register Welcome Guest, Would you like to Register  
Choroba Hallervordena-Spatza (PKAN)

Neurodegeneracja związana z kinazą pantotenianu, encefalopatia z odkładaniem żelaza, neurozwyrodnienie z akumulacją żelaza typu I,

Ang. Hallervorden-Spatz syndrome, panthotenate kinase-associated neurodegeneration, PKAN

Genetycznie uwarunkowana choroba neurodegeneracyjna, jedna z najczęstszych chorób układu pozapiramidowego u dzieci. Chorobę opisali Hugo Spatz i Julius Hallervorden w pracy z 1922 roku.

Etiologia

Choroba jest spowodowana mutacją w genie PANK2 w locus 20 p13-p12.3. Gen PANK2 koduje kinazę pantotenianową 2, enzym biorący udział w biosyntezie koenzymu A, pantotenianu (witaminy B5) i panteteiny. Wiadomo, że w neuronach jąder podstawy chorych na HSS odkładają się duże ilości żelaza, prawdopodobnie działającego neurotoksycznie przez indukcję powstawania reaktywnych form tlenu.

Objawy i przebieg

Wyróżnia się cztery typy choroby wg Seitelbergera:
  • typ dziecięcy
  • typ późnodziecięcy
  • typ młodzieńczy
  • typ dorosłych.

Pierwsze objawy najczęstszej postaci późnodziecięcej pojawiają się między 4. a 15. rokiem życia. Są to:

W postaci dorosłych przeważają objawy zespołu parkinsonowskiego.

Rozpoznanie

Rozpoznanie opiera się na badaniu MRI mózgu T2-zależnym, wykazujące charakterystyczne zmiany hiperintensywne w przednioprzyśrodkowej części gałki bladej i obniżenie sygnału z zewnętrznej warstwy gałki bladej i części siatkowatej istoty czarnej, tzw. objaw tygrysiego oka, charakterystyczny, ale nie patognomoniczny dla choroby Hallervordena-Spatza. Badanie neuropatologiczne wykazuje obecność złogów żelaza i α-synukleinododatnich sferoidów w gałce bladej.

Źródło: pl.wikipedia.org

Jednym kliknięciem podzielisz się tym linkiem ze znajomymi... Tak też pomagasz!


Dodaj: | | | | | | |

Tłumacz strony
Nawigacja

Logowanie
Nazwa Użytkownika

Hasło



Nie jesteś jeszcze naszym Użytkownikiem?
Kilknij TUTAJ żeby się zarejestrować.

Zapomniane hasło?
Wyślemy nowe, kliknij TUTAJ.
Globus odwiedzających
Na Forum
Najnowsze Tematy
U Natalii S. - Komen...
u Natalii B. - Komen...
u Macieja K. - Komen...
Komentarze z mojego ...
u Kasi - Komentarze ...
Najciekawsze Tematy
u Olgi Fijałkowsk... [704]
u Nikoli - Koment... [483]
ODDAM za darmo [344]
U Mariki - Koment... [283]
u Karolka - Komen... [276]
FB - Polub Nas :)
Zeskanuj QR Code
Proszę kliknij, powiększ oraz zeskanuj kod graficzny QR Code (info o stronie) telefonem lub tabletem
E-food
Sprawdź co jesz! Pobierz podręczny skaner produktów pozwalający na weryfikację składu i szkodliwości składników zawartych w żywności

KOPIOWANIE TREŚCI strony, bez podawania źródła oraz PRZERABIANIE PLAKATÓW z naszym logiem - jest ZABRONIONE

Administrator | Moderacja | Współpraca

Czy ta witryna jest bezpieczna? Sprawdź na stronie Norton Safe Web
© Autor Założyciel pomagamy.dbv.pl Katarzyna Fiedziuszko-Lenke
słowa kluczowe: pomagamydbvpl, wolontariat, strona informacyjna, apel o pomoc, ludzka tragedia, pomoc potrzebującym, pomoc dla niepełnosprawnych, pomoc dzieciom, pomoc dla chorych,
pomoc dla dzieci, OP, OPP, Fiedziuszko Katarzyna, organizacje non-profit, organizacje pożytku publicznego, organizacje pozarządowe, fundacje w Polsce, stowarzyszenia w Polsce, pomoc dla dorosłych, pomoc charytatywna,
akcje charytatywne, ludzie z sercem, rehabilitacja, turnusy rehabilitacyjne, walka o zdrowie, medycyna naturalna, metody leczenia, pomocna dłoń, sponsoring, realna pomoc, wirtualna pomoc,
Fiedziuszko Lenke Katarzyna, wsparcie, darowizna, nadzieja, SOS, ostrzeżenia, blisko ludzi, serwis charytatywny, chce pomagać, organizacje dla dzieci, organizacje dla dorosłych, sponsoring, kalendarz, dla dzieci,
pomoc dla potrzebujących, problemy, Lenke Katarzyna, organizacje charytatywne, pomoc chorym dzieciom, ochrona życia, ochrona zdrowia, chore dzieci, pomóż chorym, niepełnosprawne dzieci, pomagamy dbv pl

Powered by PHP-Fusion v6.01.6 ©

SoftBlue Skin Created by: Sigma12 - Ported for PHP-Fusion by:
PHP-Fusion Themes

6784691 Unikalnych wizyt
 

Załóż : Własne Darmowe Forum | Własną Stronę Internetową | Zgłoś nadużycie | okazjanazakupy.pl